唐氏综合征是一种严重的发育畸形症状，还会造成智力的损伤，让孩子一出生就是畸形和智力双残的现象，这种疾病是又各种因素综合影响下而患上的，对于人们的生活来说要尽量避免出现这种症状，于是，孕期女性们定期进行早期唐氏筛查是非常有必要的，而早期唐筛临界风险是多少呢？
当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270另外唐氏筛查值是修正值。
唐筛主要是针对唐氏综合征的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合征。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是:所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)指导意见：
如果想确诊的话，就需要做羊水穿刺检查，是在B超的定位下，抽取少量的羊水进行检查，一般不会对您和宝宝造成不良的影响。
