在各种各样的癌症中,其中一种叫卵巢癌,这是女人独有的一种癌症,这其中就包括卵巢透明细胞癌,这是一种间质肿瘤,据概括,在所有的卵巢癌中,卵巢透明细胞癌大约占6%左右,所以这种疾病并不常见,这种癌症通常和人的唾腺以及胰腺有密切的关系,那么这种卵巢癌症会不会遗传呢?
卵巢透明细胞癌遗传吗?
对于这个问题,答案是肯定的。
同绝大多数遗传性肿瘤一样,遗传性卵巢癌为常染色体显性遗传,但外显率降低和表现度变异的现象常见。比如,一级亲属遗传到突变基因的概率是50%,患肿瘤风险常低于50%。
一级亲属包括父母,兄弟姐妹,儿女,有50%的遗传风险;
二级亲属包括祖父母,祖孙儿女,父母的兄弟姐妹,兄弟姐妹的儿女,25%的遗传风险;
三级亲属包括曾祖父母,曾孙,祖父母的兄弟姐妹,父母突变系的兄弟姐妹的儿女,有12.5%的遗传风险。
因此如果有一位一级亲属为遗传性卵巢癌或者基因检测确诊为BRCA1/2突变携带者,那么有一半的概率也是BRCA1/2突变携带者,终身患卵巢癌的风险通常低于50%。以此类推。
那么决定是否发病的因素有哪些呢?
通常说,决定肿瘤发病的因素有遗传因素和环境因素(如生活方式,污染和伤害等),这里涉及到一个著名的肿瘤遗传学理论,Knudson的二次打击学说,即在遗传性肿瘤中,生殖细胞已经携带有一个等位基因突变。
出生后再需另一个体细胞性等位基因突变即可形成肿瘤,因此通常遗传性肿瘤发病较早,而散发性肿瘤,需经两次体细胞性等位基因突变才能形成肿瘤,因此发病较晚。
明白了上述大致的发病风险之后,来探讨一下基因检测问题。究竟哪些人需要做BRCA1/2突变基因检测呢?
1.所有的卵巢上皮性癌,输卵管癌,原发性腹膜癌患者;
2.发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌患者;
3.男性乳腺癌患者;
4.一级或二级亲属中存在卵巢上皮性癌/输卵管癌/原发性腹膜癌/发病年龄≤60岁的三阴性乳腺癌/男性乳腺癌;
5.三级亲属中有1个乳腺癌和/或卵巢上皮性癌/输卵管癌/原发性腹膜癌,并且父系(或母系)同侧有≥2个亲属患乳腺癌(至少1个发病年龄≤50岁)和/或卵巢上皮性癌/输卵管癌/原发性腹膜癌;
6.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因突变的携带者;
7.乳腺癌患者,符合以下一个或多个条件:
发病年龄≤45岁;发病年龄≤50岁,并且近亲中有至少1个任意年龄的乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason评分≥7分)患者;
单个个体≥2个原发性乳腺癌(双侧肿瘤或同时或异时确诊至少2个明确分开的同侧肿瘤),并且首次发病年龄≤50岁;发病年龄不限,并且近亲中至少有2个为任意年龄的乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason评分≥7分)患者;
发病年龄不限,并且近亲中至少1个卵巢癌/输卵管癌/原发性腹膜癌或诊断年龄≤50岁的乳腺癌患者;发病年龄不限,并且近亲中有1个男性乳腺癌;德裔犹太人血统。
8.高级别前列腺癌(Gleason评分≥7分)或胰腺癌患者,发病年龄不限,家族中至少1个卵巢癌(任何年龄确诊)或≤50岁确诊乳腺癌,或2位乳腺癌或胰腺癌或前列腺癌(Gleason评分≥7分)(任何年龄确诊)亲属。