唐氏筛查检测染色体异常十分有可能是胎儿染色体出现问题，这个时候如果将胎儿生下来十分有可能是畸形儿。当然，检测出染色体异常还是需要通过羊水穿刺做进一步确定。一般来说染色体异常大概就是饮食出现问题，化学物质污染，乱用药物等原因，可以尽量避免，如果是男性出现问题，可以去医院做一个全面的检查。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
正常情况下，人有46个23对染色体。
21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出1个，称为XX三体。其中21三体就是唐氏综合征。染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1：1185，而35岁时则高达1：335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
羊水穿刺术。
抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100/100。
