遗传性肾癌（VHL综合征）发病率是多少

遗传肾癌又称家族性肾癌,仅3%~4%的肾癌是家族性。 遗传肾癌是一种遗传性疾病,包括肾细胞癌,其中包括Hipel-Lync症(VHL综合征)、遗传性乳头状肾癌(HPRC)、 BIRT HOGG DUBE (BHD)综合征、遗传性平滑肌瘤肾癌(HLRCC)等。 肾癌是一组多发、多器官的良性恶性肿瘤征候群,主要表现在视网膜、中枢神经血管母细胞瘤病,同时也可合并淋巴囊肿、胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾囊肿、肾癌等,其中肾癌是 VHL综合征最常见的死因。 在人群中 VHL患病率为85000~1/36000,患者子女患病率为50%,且性别差异无统计学意义。 VHL综合征的发病年龄差异较大,75%的患者病变呈双侧多灶,病理类型以透明细胞癌为主。 治疗 VHL综合症时,通常对于大于3公分的肿瘤,可行肾部分切除术,以降低肿瘤转移的风险,并保持肾脏功能;直径较小(≤3 cm)的肿瘤可选择密切观察随访。