大骨节病是一种地方性疾病，国内也叫做矮人病，或者是叫做算盘珠病，大骨节病在我国分布范围比较大，常会表现出多种病症表现，在少年时候，骨骼板会提前骨化，造成发育异常，常会表现为侏儒症，体型出现，按下关节出现粗大，在青春期的时候，常会引起骨关节发炎，导致骨关节肿胀，甚至会引起积液等等。
临床表现
1.少年时期发病
由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。
2.青春后期发病
则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。
病因
大骨节病的病因至今不明。曾怀疑为口慢性中毒所致，但未被证实。多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病相似。致病霉菌可能为留镰刀菌，仍未完全证实。
并发症
本病常见的合并症有：
1.体型矮小，侏儒型。
2.关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。
3.膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。
4.骨关节炎，行走不便。
治疗
对症治疗可减轻疼痛，有明显关节畸形者可手术治疗，因游离体引起交锁和疼痛者可摘除游离体，因骨唇过多过大而影响关节活动者可将骨唇切除以改善功能，有关节内翻、外翻者可作截骨术。因多系双侧性或多发性病变，不宜作关节融合术。
