1、胎儿的一些排泄物或脱落的细胞会在羊水中检测到，因此可以通过检测羊水来检测胎儿成熟度及一些染色体畸变，如妊娠16-20周抽羊水，染色体数目及结构改变。羊水穿刺检查是产前诊断方法的一种，羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常,神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病.一般羊水穿刺多在妊娠16-20周时作，太早或太晚均不利于疾病的诊断。
2、孕妇通过羊水穿刺的检查能从羊水内的染色体判断胎儿的性别，羊水内所含的内分泌物也能帮忙测定胎儿性别。父母早点知道胎儿性别，也能在生活用品上早做准备。通过化验孕妇的羊水可以判断胎儿患有唐氏症的危险程度，这一行为也叫唐筛检查，唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。
3、而唐氏症是一种偶发性疾病，每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚钝痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，对一个家庭会造成极大的精神及经济负担。
4、羊水穿刺只能判断患唐氏症的危险程度，并不能准确的说明这个胎儿一定是唐氏儿。如果羊水穿刺检查结果是该孕妇很生唐氏儿的概率很大，也不代表到时候新生儿一定是唐氏儿。如果检查结果是该孕妇生唐氏儿的概率很小，也并不能保证胎儿一定不是唐氏儿。
