唐氏筛查这一项检查工作，可能在大多数人看来具有很大的危险性，因为听都没有听说过，自己也没有什么遗传的问题，根本不需要去做这项检查，其实唐氏筛查还是有必要做的，特别是家族里面曾经出现过类似的遗传病史，更要去做检查，唐氏筛查是否有风险呢，这是很多人所关注的问题。
筛查过程
第一孕期
这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时应用"超声波"和"抽血"两种筛检方式。黄旭光医生说通过超声波可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度加上验血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
第二孕期
孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。
绒毛膜取样术
黄旭光医生表示孕妈妈要进行此项检查时务必先与医生仔细讨论因为这属于侵入性检查即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明当孕妈妈接受第一孕期筛检后若胎儿的颈部透明带超过3毫米可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过此项结果要14天后才能知道。
羊膜穿刺检查
这也是属于侵入性的检查但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水进行检测能得知胎儿的染色体是否有异常状况进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果其准确率高达99%以上。
发展历史
1984年前对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺羊水细胞染色体检查
1984年美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右
1987年Dr.Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高
1988年CanickHaddowWald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案TripleTest。
1996年抑制素A成为第四种血清学检测指标提出唐氏综合征四联筛查方案quadTest。
