小儿脑白质海绵状变性综合征疾病介绍
脑白质海绵状变性综合征，即中枢神经系统海绵样变性，又称Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
小儿脑白质海绵状变性综合征常见症状及对应治疗方法大全
一、小儿脑白质海绵状变性综合征的发病原因有哪些
小儿脑白质海绵状变性综合征病因未明，为常染色体隐性遗传。患儿在出生后2个月内有呕吐、吸乳困难，伴惊厥发作，并渐渐出现瘫痪。
二、小儿脑白质海绵状变性综合征容易导致什么并发症
小儿脑白质海绵状变性综合征由于多汗、高热、呕吐可致水电平衡紊乱。此外，本病常导致视力丧失，进行性智力低下等，应引起临床医生和家长的高度重视。
三、小儿脑白质海绵状变性综合征有哪些典型症状
小儿脑白质海绵状变性综合征发病较早。患儿在出生后2个月内有呕吐、吸乳困难，伴惊厥发作，并渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。1岁以后患儿肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后患儿视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始2～5个月的时候即可发生，快速进行达数月之久。2岁后头围增大速度放慢，病渐加重，患儿出现惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。部分患儿初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一部分患儿起病较晚，于5岁时开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
四、小儿脑白质海绵状变性综合征应该如何预防
小儿脑白质海绵状变性综合征病因仍不清楚，应参照先天性疾病的预防方法，将预防措施从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用。孕妇应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
五、小儿脑白质海绵状变性综合征需要做哪些化验检查
小儿脑白质海绵状变性综合征在确诊时，除依靠其特有的临床表现外，还需依靠化学检查。检查方法有以下几种：
1、脑CT、X线颅片检查
检查可见脑水肿等异常改变。
2、脑电图
脑电图显示无特异脑波改变。
3、眼底检查
检查可见视网膜萎缩和色素性视网膜变性。
六、小儿脑白质海绵状变性综合征病人的饮食宜忌
小儿脑白质海绵状变性综合征在饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化。多吃高蛋白、富含维生素和微量元素、低动物脂肪和易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食品。同时注意避免吃辛辣刺激性的食物，避免过多的摄入肥甘厚腻食物。
七、西医治疗小儿脑白质海绵状变性综合征的常规方法
小儿脑白质海绵状变性综合征尚无有效的治疗方法。一般采用对症治疗，用苯巴比妥控制惊厥，以物理降温控制高热。有脱水者需静脉补液。
物理降温方法有以下三种：
1、酒精擦浴
将纱布或柔软的小毛巾用酒精蘸湿，拧至半干，轻轻擦拭患者的颈部、胸部、腋下、四肢和手脚心。擦浴用酒精浓度不可过高，否则大面积使用高浓度的酒精可刺激皮肤，吸走表皮大量水分。
2、湿敷
在额头、手腕、小腿上各放一湿冷毛巾，其他部位应以衣物盖住。
3、泡澡
婴儿应以室温的温水池澡。另一种方式则是以湿毛巾包住婴儿，每15分钟换一次。