小儿高磷酸酶血症疾病介绍
高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙、磷正常。
小儿高磷酸酶血症常见症状及对应治疗方法大全
一、小儿高磷酸酶血症容易导致什么并发症
1、本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。常染色体隐性遗传通常有以下规律：
才假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。
2、由于疼痛造成肢体行走困难，跛行，骨骼畸形，易发生骨折，头围不断增大、变形、头痛。
二、小儿高磷酸酶血症应该如何预防
本病多为常染色体隐性遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
3、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
三、小儿高磷酸酶血症有哪些典型症状
1、生长缓慢，一般在2～3岁发病，骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，可出现自发性或因轻微外伤引起骨折，若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛，病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。
2、暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现，通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。
四、小儿高磷酸酶血症病人的饮食宜忌
小儿高磷酸酶血症饮食尽可能进食新鲜蔬菜，给予高营养食品，以补充机体消耗，多吃营养丰富、易消化吸收的食品，多喝水。尽量避免食用坚硬或油炸食品，如鱼肉制品应尽量去骨、刺，少食辛辣刺激性食物，应注意饮食卫生，避免食用生冷、隔夜或变质食品。
五、小儿高磷酸酶血症的发病原因有哪些
一、发病原因
1、常染色体隐性遗传通常有以下规律：
（1）假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。
（2）受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。
（3）受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累，1/2是杂合子。
（4）两个受累者结婚生出的孩子都将受累。
（5）男女受累的机会均等。
（6）杂合子表型正常，但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶)，那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。
2、通常有以下几条规律：
（1）受累者的父母中有一方受累；
（2）受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等；
（3）父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累；
（4）男女受累的机会相等；
（5）受累者子女中出现病症的发生率为50％。
二、发病机制
破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形、变脆易折。
六、小儿高磷酸酶血症需要做哪些化验检查
1、血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常，尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。
2、X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状，颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。
七、西医治疗小儿高磷酸酶血症的常规方法
一、止痛
1、抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用。利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。
2、降钙素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。
二、其他
合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。